Put do dijagnoze kod rijetkih bolesti često je dug i složen, a porodice se tokom tog procesa suočavaju sa brojnim izazovima. Upravo o tim iskustvima, ali i značaju pravovremenog prepoznavanja simptoma, bilo je riječi na tribini „Od dijagnoze do leka“.
Tribinu je organizovalo Udruženje roditelja djece oboljele od rijetkih bolesti „Iskra“ iz Novog Pazara.
Posebna pažnja posvećena je putu koji porodica prolazi od pojave prvih simptoma, preko brojnih pregleda i ispitivanja, do postavljanja dijagnoze. Za roditelje djece oboljele od rijetkih bolesti, taj proces često predstavlja i emotivni i organizacioni izazov.
“Ovo smo danas organizovali kako bismo približili temu rijetkih bolesti i govorili o putu od dijagnostike do lijeka. To je tema današnjeg velikog skupa koji se održava ovdje. Jako je bitno da roditelji, prije svega, znaju kome da se obrate, da povežemo roditelje, institucije i doktore sa roditeljima, odnosno da im pomognemo na tom dijagnostičkom putu. Nekada je potrebno mnogo vremena da se dođe do dijagnoze, ali važno je da znaju da smo mi taj glas koji će cijelim putem biti uz njih. U većini slučajeva roditelji znaju neka od svojih prava, ali može se desiti da se nešto negdje propusti. Zato smo mi tu da pružimo podršku. Drago nam je što i institucije već prepoznaju da postoje rijetke bolesti i imaju razumijevanja za potrebe ovih porodica. Danas imamo defektologa, pedijatra, genetičara, kardiologa, kao i predstavnicu NORBS-a, Nacionalne organizacije za rijetke bolesti Srbije. Okupili smo veliki broj stručnjaka koji će govoriti o različitim aspektima rijetkih bolesti”, naglasila je Muamera Rehić, predsjednica Udruženja „Iskra“
Sa medicinskog aspekta, važnu ulogu ima prepoznavanje simptoma i upućivanje djeteta na odgovarajuće preglede i dijagnostiku. Pravovremena reakcija može biti značajna za dalji tok liječenja i kvalitet života oboljelih.
“Ja ću, kao pedijatar iz primarne zdravstvene zaštite, govoriti o ranim znacima i simptomima ovih bolesti, kao i o tome kako izgleda dijagnostički put do potvrđivanja dijagnoze. Cilj je da djeca pravovremenom dijagnozom imaju veću mogućnost za pravovremenu i adekvatnu terapiju, a samim tim da poboljšamo kvalitet života i te djece i njihovih porodica. Rijetke bolesti obuhvataju mali broj djece pojedinačno, ali kada se sve one posmatraju zajedno, riječ je o velikom broju oboljenja. Razvojem molekularne biologije i tehnologije svakodnevno se otkrivaju nove bolesti. Zato je važno da mi kao stručnjaci razmjenjujemo znanje i iskustva, ali i da upoznajemo širu društvenu zajednicu sa ovom temom – da takva djeca postoje, kakvi su njihovi problemi i izazovi, kako u zdravstvenoj zaštiti, na primarnom, sekundarnom i tercijarnom nivou, tako i u tome kako tu djecu adekvatno uključiti u školski i društveni život”, istakla je dr Alma Papić, pedijatar
Tribina je bila prilika i da se ukaže na potrebu za boljom informisanošću, podrškom porodicama i povezivanjem zdravstvenih radnika, roditelja i udruženja koja okupljaju oboljele od rijetkih bolesti.
